ความแปรปรวนทางพันธุกรรมประเภทนี้

"เป็นเวลาหลายปีแล้วที่เรารู้จากการศึกษาแฝดว่าต้องมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่ออทิสติก แต่เราไม่สามารถระบุยีนแต่ละตัวอย่างเป็นระบบได้จนถึงตอนนี้" ผู้เขียนนำกล่าว ผู้อำนวยการวิทยาศาสตร์ "ตอนนี้เราได้ระบุกลุ่มของยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกแล้ว ซึ่งอาจรวมถึงสายพันธุ์ที่สืบทอดมา ซึ่งเริ่มอธิบายส่วนต่างๆ ของสเปกตรัมออทิสติก" เพื่อให้เข้าใจถึงสเปกตรัมทั้งหมดของยีนออทิสติกได้ดีขึ้น นักวิจัยได้วิเคราะห์ผู้เข้าร่วมที่เป็นออทิสติก 19,843 คน พร้อมกับพ่อแม่ทางสายเลือดหนึ่งคนหรือทั้งคู่ และพบว่าประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็น ออทิสติก มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการทำงาน ของยีนที่เกี่ยวข้อง เกือบร้อยละ 70 ของผลงานทางพันธุกรรมนี้สามารถนำมาประกอบกับยีนออทิสติกหรือความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่ทราบกันดี อย่างไรก็ตาม นี่หมายความว่าแม้ว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกที่ทราบกันดีว่ามีหน้าที่รับผิดชอบในตัวแปรส่วนใหญ่ของde novoแต่ก็ยังมียีนอื่นที่ต้องระบุ